Биобанки, ваша ДНК в безопастности

Нам периодически в директ задают вопросы, касающиеся вопросов здоровья, рисках заболеваний и т.д., если эта информация кому-то пригодиться, то мы будем рады.

Отечественные ученые провели генетические исследования жителей северо-западных регионов России и на их основе создали первую генетическую базу данных. Также были выявлены наиболее распространенные на этой территории наследственные мутации.

Генетические исследования проводят только для тех участков генома клетки, которые отвечают за синтез белка — основного строительного материала наших организмов. Эти участки называются экзомами. Экзом занимает всего 1% целого генома, но нарушения в нем определяют 80–90% известных науке заболеваний. Именно недостаток информации, мешал ученым понимать механизмы наследственных заболеваний. Новая технология решает эту задачу.

По результатам одного теста можно изучить практически все области генома, кодирующие белки. Это заменяет многие дорогостоящие анализы каждого гена по отдельности. Чтобы расшифровать экзом, российские ученые провели полноэкзомное секвенирование, и рассчитали частоту встречаемости определенных патологий жителей северо-западных регионов России.

На сегодняшний день во многих странах создают аналогичные биобанки которые обобщают результаты генетических исследований. Это необходимо для профилактики и лечения заболеваний, отслеживания динамики их проявления среди населения. Для сравнения, в некоторых зарубежных хранилищах генов накоплена информация о мутациях более чем 200 тыс. образцов генетического материала, врачи и ученые активно используют их в исследованиях. В России насчитывается не более 4 000.

Ученые обнаружили, что самое распространенное генетическое заболевание в их выборке — болезнь Штаргардта, довольно быстро прогрессирующее ухудшение зрения, которое приводит к слепоте. Интересно, что до создания базы данных эта болезнь регистрировалась редко и не относилась к наиболее распространенным патологиям в северо-западных регионах.

Полученная информация поможет при планировании снабжения больниц лекарствами и оборудованием. В перспективе база станет основой для создания общероссийского проекта по сбору и хранению генетического материала россиян.